Вероятно вие с вашето дете не сте за първи път в болница и вероятно вече сте изкарали поне една пневмония. Вероятно сте направили не едно изследване и много нощи сте изкарали будни край леглото на малкото човече докато то се е превивало от болки в стомахчето или е било с висока температура ...  Най-накрая попадате на лекар, в когото се заражда подозрението за тази тежка болест и не след дълго забелязвате, че при редовните визитации започват да се появяват термини, които никой не иска да ви обясни. Лекарите започват да Ви поглеждат със съчувствие. Възникнало е подозрението за тази страшна диагноза - муковисцидоза. Естествено възниква въпроса, какво да правим от тук нататък?

Първата реакция на всеки родител попаднал в тази ситуация е да си каже - "Това не може да се случва точно на мен. Вероятно има някаква грешка и диагнозата е объркана". Наистина макар и муковисцидозата да е най-често срещаното генетично заболяване то все пак се среща относително рядко 1:2000 и по-рядко.

Диагноза  "Муковисцидоза" може да се постави в следствие на няколко изследвания съвкупността, от които дава точната диагноза.

1. Потен тест - изследва се количеството на солите в потта. Колкото е по-високо толкова по-висока е вероятността вашето дете да е болно от муковисцидоза. Едно от другите и имена на болестта е още болестта на солената целувка, защото често кожата на болния е извънредно солена от отделените соли. Подобен резултат обаче дават още редица заболявания, някои от които са дори и по-тежки като прогноза. Поради тази причина се правят и други изследвания.
   
2. Генетичен анализ - това е сигурен начин да се докаже, че детето има това заболяване. Но за момента са известни 1700 варианта на гена, който води до муковисцидоза и всяка година се откриват нови и нови. Така че, ако този анализ даде положителен резултат това означава, че детето със сигурност има муковисцидоза, но ако даде отрицателен резултат е възможно просто този ген все още да не е известен на науката. Понякога генът предаден от единия родител е разпространен и се открива за няколко дни след започването на изследването, а гена от другия родител, ако е по-малко разпространен може да не бъде известен на науката или изследването да продължи много месеци. (6 месеца е напълно стандартен срок). Тук трябва да се уточни, че знанието на вида ген не определя тежестта на заболяването. За тежестта на заболяването играят роля огромен брой фактори - примерно колко е силна имунната система на детето и много, много други. Деца с една и съща мутация на гена имат различно силно изразено заболяване на базата на тези допълнителни фактори и не може да се каже, че тази или онази мутация е по-добра или лоша. Допълнителните фактори са много, много по-важни.
   
3. Клиничната картина - това в съвкупност с потен тест или генетичен анализ дава най-сигурното доказателство, че детето има муковисцидоза. Проявите на заболяването са в няколко насоки - най-често има натрупване на секрети в белите дробове, което води до развитието на многобройни пневмонии и синузити, но освен това има и стомашна и чернодробни прояви на заболяването, при които по-засегнати са тези органи.

Още след като е възникнало подозрението за "Муковисцидоза"  Вие вероятно ще научите, че това е едно страшно заболяване, смъртносно и т.н. Това е било вярно за 1950 година, но вече нещата значително са се променили. Вашето дете има шанса да изживее един пълноценен живот при спазването на определен режим на хранене и подходящо антибиотично лечение. Вероятно след като сте минали потен тест на Вашето дете вероятно ще предпишат препарата Креон - храносмилателни ензими, които са му нужни за да усвои храната. Тези ензими ще са му нужни цял живот. Също така при всяко заболяване изискващо приемането на антибиотици за вашето дете ще са нужни завишени дози. Периодично ще се налага да минавате превантивна антибиотична терапия в болнични условия. В нашия форум можете да намерите много информация за болнично лечение, антибиотици и т.н.

Постепенно ще минат няколко години и особено ако това е вашето първо дете нормално е да си зададете въпроса "А можем ли да имаме второ дете? Няма ли опасност да ни се случи същото?". Отговора е - можете. При повторна бременност се прави амиосинтеза и плода се изследва за мутациите, които преди това се откриват при майката и бащата. Това повторно изследване става в рамките на няколко седмици и бременността може своевременно да бъде прекратена, ако се открие, че детето ще има муковисцидоза.